تفاصيل بروتوكول «الصحة» مع «سانوفي» حول مرض «جوشية».. المرض وراثي يصيب الأطفال.. علاجه يعتمد على إعطاء المريض الإنزيم الناقص عن طريق الوريد.. توفير دواء "السيرزايم".. وال

وقع الدكتور أحمد عماد، وزير الصحة والسكان، اليوم الخميس، بروتوكول تعاون مع شركة سانوفي، من أجل تحقيق تعاون مثمر في مجال دعم مرضى "جوشيه" وتوفير الرعاية الصحية اللازمة للمريض المصرى.

المرض وراثي
وقال وزير الصحة إن المرض "وراثي" يصيب الأطفال بسبب نقص أنزيم محدد في الجسم، وأن شركة سانوفي المنتجة للعقار المعالج للأطفال تتحمل ثلث تكلفة العلاج.

وأشار إلى أن الأدوية الخاصة بالمرض كان يتم توفيرها من خلال الأمر المباشر بموافقة رئاسة الوزراء من الشركة، التي أعلنت عن تحملها ثلث التكلفة. 

وأكد وزير الصحة، أن المصابين بهذا المرض في مصر يبلغ عددهم ٣٠٠ طفل، مشيرا إلى أن الوزارة تتعاون مع القطاع الخاص بما يخدم الدولة المصرية.

توفير الرعاية الصحية
ويأتى ذلك في إطار حرص وزارة الصحة والسكان المصرية على توفير الرعاية الصحية والعلاج اللازم لمرضى جوشيه، ودعمًا من الحكومة المصرية للمرضى المصابين بذلك المرض النادر في تلقى العلاج المناسب ليصبحوا أفرادا منتجين في المجتمع ينعمون بصحة جيدة.

وأكد وزير الصحة على إن مرض "جوشيه" يشكل عبئًا كبيرًا ماديا ومعنويا على المريض، كما أن عدد المرضى في ازدياد مستمر مما يشكل أعباء اجتماعية واقتصادية على حياة المرضى وذويهم في جميع بلدان العالم.

الإنزيم الناقص
أوضح وزير الصحة والسكان إن علاج المرض يعتمد على إعطاء الطفل المريض الإنزيم الناقص عن طريق الوريد ويحتاج الطفل إلى 60 وحدة / كجم من الوزن / أسبوعين ويستمر العلاج مدى الحياة، مشيرًا إلى أن تكلفة الدواء بالأسعار العالمية تبلغ حاليا 1480 دولارا للزجاجة التي تحتوي على 400 وحدة من الإنزيم، وهي تكفي طفلا واحدا عمره ستة أشهر لمدة أسبوعين فقط.

وأشار إلى أنه تم حساب متوسط تكلفة علاج الطفل الواحد سنويًا بمصر طفل وزنه 15كجم تبلغ 840.000 جنيهًا، وتزداد التكلفة كلما زاد العمر حيث يتم حساب جرعة الدواء طبقًا لوزن المريض.

دعم الميزانية
وقال إن مجلس الوزراء وافق بجلسته رقم 60 بتاريخ 10 سبتمبر 2015 على دعم ميزانية علاج الأطفال دون السن المدرسى المصابين بمرض جوشيه النادر، لافتًا أن مصر يوجد بها حاليًا 111 طفلا مسجلا إصابتهم بالمرض.

دواء السيرزايم
وأضاف أنه تم توفير الدواء "السيرزايم" خلال الشهور السابقة بعد موافقة وزير الصحة والسكان على شراء الدواء بالأمر المباشر لسرعة توفير العلاج لهؤلاء الأطفال المرضى بمبلغ 5 ملايين جنيه لحين انتهاء إجراءات توريد باقي الكميات المطلوبة وذلك حفاظًا على أرواح هؤلاء الأطفال.

وقال إنه تم توزيع الدواء على المراكز العلاجية بالجامعات المصرية "عين شمس، القاهرة، أسيوط، المنصورة، الزقازيق، الفيوم، الإسكندرية ويتم متابعة وعلاج هؤلاء الأطفال بمعرفة أساتذة طب الأطفال.

ولفت إلى أنه قد تم وضع بروتوكول علاجي لهذا المرض النادر بمعرفة اللجنة العلمية المشكلة من أساتذة الأطفال بالجامعات، ويتم متابعة هؤلاء المرضي وتوفير الدواء بمعرفة الإدارة العامة لذوي الاحتياجات الخاصة بوزارة الصحة والسكان.

مرض وراثي نادر
ويعتبر داء جوشيه "Gaucher’s disease"، مرض وراثي نادر يحدث نتيجة نقص في إنزيم معين يؤدي إلى تراكم الدهون في الخلايا وأجهزة الجسم وخاصة في خلايا الدم البيضاء وفي الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي.

وينجم هذا المرض عن طريق الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث لذا يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للصفة الوراثية ليصاب الطفل بالمرض، فإذا كان كلا الأبوين حاملا، فمع كل حمل هناك فرصة 25 ٪، أن يكون الطفل مصابا بالمرض والفحص الوراثي والاستشارة الوراثية يوصى بهما للعائلات التي قد تكون حاملة للطفرات.

3 أنواع داء
وهناك ثلاثة أنواع من داء جوشيه، النوع الأول "غير العصبي" هو الشكل الأكثر شيوعا من المرض، وتبدأ الأعراض في سن مبكرة أو في مرحلة البلوغ، وتشمل تضخم الكبد والطحال وقد يحدث تمزق للطحال وفقر الدم وقلة الصفائح الدموية وقلة كرات الدم البيضاء، أما النوع الثاني أو داء غوشيه العصبي الطفولي الحاد ويبدأ عادة في غضون 6 أشهر من الولادة، وتشمل الأعراض تضخم الكبد والطحال، تلف واسع للمخ، واضطرابات حركة العين، والتيبس، ونوبات تشنجية، وجمود الأطراف، وقدرة ضعيفة على الامتصاص والابتلاع، وعادة ما يموت الأطفال المتأثرون في سن الثانية.

بينما النوع الثالث "الشكل العصبي المزمن" يبدأ في أي وقت في مرحلة الطفولة أو حتى في مرحلة البلوغ، ويتميز بكونه يتدرج ببطء، ولكن الأعراض العصبية أكثر اعتدالا مقارنة مع النوع الثاني أو الحاد.

وتشمل الأعراض الرئيسية للمرض تضخم الطحال أو الكبد، وتشنجات، وضعف التنسيق، ومخالفات الهيكل العظمي، واضطرابات حركة العين، وفقر الدم ومشكلات في الجهاز التنفسي وغالبا ما يعيشون حتى سنوات المراهقة المبكرة والبلوغ.

   
وقال وزير الصحة إن الدولة تتحمل علاج ١١١ طفلا من المصابين بمرض جوشيه على نفقة التأمين الصحى، من ٣٠٠ طفل، تتحمل الباقي منهم جمعية رعاية مرضي جوشيه.

وأبدى وزير الصحة انزعاجه من نظام علاج المرضي، في ظل اضطرار هؤلاء الأطفال، لرفع قضية في المحكمة لكى يتم علاجهم، مؤكدا أنه تفاجأ بذلك عند توليه وزارة الصحة، مؤكدا سعيه لتغيير ذلك النظام.

وأضاف: لابد من موافقة رئاسة الوزراء، لكى يتم شراء أدوية علاج مرض جوشيه، لأنها تكون بالأمر المباشر، ومن شركة أدوية واحدة.