فريق بحثي بقصر العيني يكشف إنجازا علميا جديدا حول أمراض الركود الصفراوي

تمكن فريق بحثي من كلية طب قصر العيني، جامعة القاهرة، من اكتشاف إنجاز علمي جديد، حيث قام الفريق بنشر ورقة بحثية هامة بعنوان: "الأطياف السريرية والوراثية لأمراض الركود الصفراوي الوراثية في مصر"، في الدورية العلمية العالمية المرموقة Clinical Genetics، الصادرة عن دار النشر العالمية WILEY، والتي تُعد من أبرز الدوريات المتخصصة في مجال الأمراض الوراثية والجينات.

تُسلط الدراسة الضوء على أمراض الركود الصفراوي الوراثية (PFIC)، وهي مجموعة نادرة من اضطرابات الكبد الوراثية التي تُورّث بطريقة جسدية متنحية، وتنتج عن طفرات في مستقبلات وبروتينات مسئولة عن نقل الأحماض الصفراوية من خلايا الكبد إلى الدم.

قاد الفريق البحثي الدكتورة نهال الكوفي، والدكتور مرتضى الشبراوي، أساتذة قسم الأطفال بالكلية، والدكتور محمد عبدالمنعم، أستاذ قسم الباثولوجيا الإكلينيكية والكيميائية، وجاء ذلك تحت رعاية الدكتور محمد سامي عبد الصادق، رئيس الجامعة، وإشراف الدكتور حسام صلاح، عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية.

وفي تعليق له، أعرب الدكتور حسام صلاح، عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية، عن فخره الكبير بهذا الإنجاز العلمي، مؤكدًا أن ما تحقق هو تجسيد حي للدور الذي يجب أن تلعبه المؤسسات الطبية الأكاديمية في تقديم العلم النافع والخدمة المجتمعية الحقيقية.

وأضاف ان  قصر العيني يؤمن  بأن البحث العلمي ليس رفاهية، بل هو امتداد طبيعي لرسالتنا في إنقاذ الأرواح وتغيير الواقع إلى الأفضل، موجها الشكر للفريق البحثي الذي عمل بإخلاص وتميز وحقق هذا السبق العالمي باسم مصر."

ماهي امراض الركود الصفراوي وماهي أعراضها؟

وتظهر هذه الأمراض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة على شكل ركود صفراوي داخل الكبد، مع معدل حدوث يتراوح بين 1 لكل 50,000 إلى 100,000 مولود حي. 

وتتمثل أبرز مضاعفات هذه المتلازمة في تلف الكبد، فشل النمو، نقص العديد من الفيتامينات، إضافة إلى الحكة الشديدة التي قد تؤدي إلى مضاعفات جلدية ونفسية خصوصًا لدى الأطفال الأكبر سنًا، وفي بعض الحالات الشديدة، يتطور المرض إلى فشل كبدي كامل أو سرطان الكبد.

وتُعد العلاقة بين العوامل السريرية والجينية في هذه المجموعة من الأمراض غير مفهومة بشكل كافٍ في كثير من مناطق العالم، خاصة في إفريقيا والشرق الأوسط.

 ومن هنا جاءت أهمية هذه الدراسة، التي قدمت توصيفًا سريريًا مفصلًا لحالة 31 طفلًا مصريًا مصابًا بـ PFIC من النوع الذي لا يرتبط بارتفاع إنزيم GGT، وهو ما يُعد سمة مميزة لبعض أنواع المرض. كما قامت الدراسة بتحديد وتحليل الطفرات الوراثية المسببة للمرض لدى هؤلاء الأطفال، مما أتاح توصيفًا جديدًا ودقيقًا للتركيب الجيني لأمراض PFIC في مصر.

سبقا علميا هاما للباحثين المصريين على مستوى أفريقيا والعالم

ومن أبرز ما توصل إليه الباحثون في هذه الدراسة أن أكثر من 60% من الطفرات الجينية المسببة للمرض لدى الأطفال المصريين كانت جديدة تمامًا ولم تُوصَف في أي دراسات سابقة، وهو ما يجعل هذه النتائج تمثل سبقًا علميًا هامًا على مستوى إفريقيا والعالم، حيث تُوثق هذه الدراسة لأول مرة التركيب الجيني لمتلازمات PFIC في دولة إفريقية، وتُسهم في تعزيز الفهم العالمي لهذه الأمراض النادرة.

وتعمل نتائج هذه الدراسة على توسيع القاعدة المعرفية الإكلينيكية والجينية لأمراض PFIC على المستوى الدولي، كما تفتح الباب أمام تقديم علاجات أكثر دقة وفعالية، وتوفير رعاية متخصصة مبكرة للأطفال المصابين وعائلاتهم في مصر.

ويمكن للراغبين في الإطلاع على البحث الوصول إليه من خلال الدورية العلمية من هنــــــــــــــــــا.

ونقدم لكم من خلال موقع (فيتو)، تغطية ورصدًا مستمرًّا على مدار الـ 24 ساعة لـ أسعار الذهب، أسعار اللحوم ، أسعار الدولار ، أسعار اليورو ، أسعار العملات ، أخبار الرياضة ، أخبار مصر، أخبار اقتصاد ، أخبار المحافظات ، أخبار السياسة، أخبار الحوداث ، ويقوم فريقنا بمتابعة حصرية لجميع الدوريات العالمية مثل الدوري الإنجليزي ، الدوري الإيطالي ، الدوري المصري، دوري أبطال أوروبا ، دوري أبطال أفريقيا ، دوري أبطال آسيا ، والأحداث الهامة و السياسة الخارجية والداخلية بالإضافة للنقل الحصري لـ أخبار الفن والعديد من الأنشطة الثقافية والأدبية.