"الثلاسيميا.. خطر يهدد الأطفال من عمر 3 إلى 6 أشهر".. ينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط.. يسبب الوفاة عند المصابين لتأثيره في صنع الدم.. والعلاج الجيني الحل الوحيد للتخلص من المرض
الثلاسيميا أو مرض فقر الدم، مرض وراثي يؤثر على كرات الدم الحمراء وينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط، ينتج هذا المرض من خلال جين يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض يسبب وفاة المصابين به فهو يؤثر في صنع الدم، حيث تصبح مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ما يسبب فقر الدم الوراثي المزمن الذي يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويتم تشخيصه عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالتحليل الكهربائي.
وفي دراسة أجريت بالمركز القومي للبحوث تم اكتشاف المرض مبكرًا عن طريق فحص دم الحبل السري بالطرق البيوفيزيائية، وتم تشخيصه في دم الطفل مما ساعد على الاكتشاف المبكر للمرض.
كيفية انتقال المرض
ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء فإذا كان أحد الوالدين حاملًا للمرض فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض)، أما إذا صادف وكان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به فإن هناك احتمال بنسبة 25% أن يولد الطفل مصاب بصورته الشديدة، ونتيجة لذلك يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين: نوع يكون الشخص فيه حاملًا للمرض ولا تظهر عليه أعراض أو قد تظهر عليه أعراض فقر الدم بشكل بسيط ويكون قادر على نقل الدم لأبنائه، ونوع يكون الشخص مصابًا بالمرض وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض من الصغر.
أعراض الثلاسيميا
الثلاسيميا نوعان؛ نوع يعتمد على نقل الدم وهي الثلاسيميا الكبرى، ونوع لا يعتمد كليًا عن نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى، وتظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب وهي أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بـ الشحوب والاصفرار وتقل شهيتة للطعام، والتوتر وقلة النوم، إلى جانب القيء والإسهال والتعرض المتكرر للالتهابات إلى أن يصل به الحال إلى تضخم في الطحال والبطن، وصعوبة في الرضاعة وفقر دم حاد، هذا إلى جانب التأخر في النمو العقلي ومشكلات في الأسنان وضعف المناعة.
العلاج النسبي
للوقاية نسبيًا من كل هذه الأعراض كان العلاج الذي يتمثل في نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هيموجلوبين الدم بمستويات ضعيفة، فمرض الثلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم ( من 3 إلى 4 أسابيع ) طوال عمر المريض وينتج من تكرار نقل الدم مشكلات كبيرة أهمها زيادة نسبة الحديد في الجسم، هشاشة في العظام، تأخر البلوغ، تغير في شكل عظام الوجه والفكين، يمكن كذلك تناول يومي للدواء مثل الحبوب أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب إلى أجزاء مختلفة من الجسم وهناك علاج آخر بديل للديسفرال يؤخذ عن طريق الفم وهو عبارة عن أقراص تذاب في الماء مرة واحدة يوميًا باسم أبيكسجيد، وفي حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله، وأيضًا تناول فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء وأخيرًا العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للثلاسيميا.
الوقاية من المرض
للوقاية من هذا المرض يجب عدم تناول حبوب أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب، ويجب تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق، إلى جانب عدم الزواج من شخص يحمل جين الثلاسيميا وذلك تفاديًا لإنجاب مرضى بالثلاسيميا الكبرى، ويجب الحرص على المتابعة الدقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.
