المرضى آخر من يعلم.. تغيير بروتوكول علاج ضمور العضلات للأطفال.. والروتين يؤخر العرض على اللجنة العلمية

مرض ضمور العضلات الشوكي، من الأمراض التي لم يكن لها علاج، ويتسبب في وفاة عشرات الأطفال، وبعد إطلاق مبادرة لعلاج الأطفال الأقل من عامين بأغلي حقنة في العالم، والتي تتكلف أكثر من  ٢ مليون دولار، فإنها كانت بمثابة بارقة أمل لإنقاذ الأطفال، وبعد حقن أكثر من ٣٠ طفلا بالحقنة الأغلي في العالم فوجئ الأهالي الذين ينتظرون حقن أطفالهم  بتغيير البروتوكول العلاجي ليكون للأطفال أقل من عمر ٦ شهور فقط وليس لعامين دون سبب واضح لذلك.

فيتو التقت عددا من الأهالي الذين كانوا في انتظار حقن أطفالهم بالعلاج الجيني وكشفوا عن تفاصيل المشكلة التي تواجههم مطالبين بضرورة تكاتف المجتمع لعلاج هؤلاء الأطفال.

شكاوي الأهالي
روى عماد الدين والد الطفل آدم معاناة ابنه مع مرض ضمور العضلات الشوكي، وعدم تلقي العلاج حتي الآن رغم إنهاء الملف الخاص به، وإجراء كل التحاليل والفحوصات المطلوبة منه، وقال لـ "فيتو" إن المبادرة بمثابة أمل كبير لكل الأطفال المصابين بضمور العضلات وإنجاز كبير، وقد بدأت بعلاج الأطفال أقل من عامين بالحقنة الجينية.

وفوجئنا باللجنة العليا لعلاج ضمور العضلات قامت بتغيير البروتوكول عكس المعمول به في عدد من الدول حيث تتيح الحقنة للأطفال حتي  وزن ٢٤ كيلو، وأضاف إن قصرالبروتوكول على الأطفال الأقل من عمر  ٦ شهورجاء لتقليل عدد الأطفال، لأن من يكتشف المرض قبل عمر ٦ شهور نادرا جدا ولحين استكمال الأوراق والعرض على اللجان يكون مر على عمره ٦ شهور، مشيرا إلي ان أعراض المرض  تبدأ من  ٤ إلي ٦ شهور وعند اجراء التحاليل يكون مر الوقت.

كما أن اللجنة تصف للأطفال بعدها جلسات علاج طبيعي فقط، وأوضح أن ابنه عرض علي اللجنة بتاريخ ١٤ ديسمبرالماضي وقالوا له إن الحقنة غير متوفرة لابنه، وتم وصف الدواء الشراب له  ولم يتم صرفه حتي الآن، لأن التأمين الصحي لم يوفره نتيجة الإجراءات الروتينية  ما بين وزارتي الصحة والمالية، مطالبا بضرورة وجود مشاركة مجتمعية مع الدولة لإنشاء كيان مخصص لأطفال ضمور العضلات بالتبرعات لعلاج الأطفال.

وتابع حديثه:"  ابني في تاريخ ١٤ أكتوبر سجلت له في المبادرة وأجريت التحليل الجيني  وتم عرضه  علي أكثر من لجنة والإجابة هي انتظروا  مكالمة منا،موضحا أنه في شهر أكتوبر الماضي كان عمره ٧ شهور ونصف، وانتظرنا الاتصال حتي شهر ديسمبر، وكان وقتها يوجد جروب على الواتس اب يضم عددا من الاطفال مقررا لهم تلقي الحقنة، وفوجئنا بأن  الطبيبة الموجودة به   خرجت منه وتم إبلاغنا بتوقف صرف الحقنة للأطفال الذين يبلغ عمرهم أكثر من ٦ شهور، وسوف يصرف لهم دواء شراب يستخدم مدي الحياة دون تحديد أسباب واضحة لذلك.

العلاج شهريًا 

وأشار الي أن العلاج أغلي من الحقنة، وتكلفته وفقا للأسعار الرسمية تكلفة الحقنة ٢ مليون دولار ودواء الشراب تكلفته ١٢ الف دولار ويصرف شهريا، مؤكدا أن كل سنة الطفل يحتاج ١٢ عبوة، وتابع حديثه بأنه العلاج وصفته اللجنة العلمية لابنه ولم يصرف حتي الآن بعد مرور ٥ شهور علي الرغم من  تسجيله في مصر ومتوفر في الشركة إلا أنه يكون علي نفقة المرضي الخاصة ولكنه لم يتوفر في التأمين الصحي للأطفال حتي الأن.

واستكمل حديثه بأن الدواء يوفر البروتين الناقص في الجسم وعند حصول الطفل عليه لا يتطور المرض  قائلا:" لينا حق العلاج وكل الأدوية يمكن أن تسبب وفاة لأى إنسان "وأضاف انه تواصل مع الشركة المنتجة للحقنة وأكدت أنه يوجد تجارب إكلينيكية  للأطفال من عمر عامين حتى ١٨ سنة لبيان مدى إمكانية استخدام الحقنة لهم فكيف تقتصر اللجنة العلمية في مصر استخدام الحقنة للأطفال أقل من عمر ٦ شهور فقط.

وأضاف إن الأهالي تبدأ تلاحظ المرض عند عمر ٤ أو ٥ شهور وإلى أن ينتهي من الإجراءات الإدارية التى تستمر لأكثر من شهرين يكون العمر عدى بالطفل، واستكمل حديثه بأن حتي جلسات العلاج الطبيعي التي توصف للأطفال نجريها  على حسابنا في أماكن خاصة، لأن الأماكن الحكومية لا تتعدي الجلسة عشر دقائق لا تفيد الطفل،وفي الأماكن الخاصة يكون مدتها  ساعة ونصف الساعة بخلاف الزحام والإجراءات الروتينية في المستشفيات الحكومية، واختتم حديثه لـ" فيتو" ابنى لا يحصل على أي علاج حاليا ".

الطفل انس نفس معاناة آدم وقال  محمد حسن والده  لـ"فيتو": بعد الكشف وإجراء التحاليل المطلوبة والعرض على اللجان فوجئنا بتغيير البروتوكول ليكون فقط للأطفال أقل من ٦ شهور دون إعلان سبب واضح لذلك، وأضاف: ابنى عمره ١٠ شهور حاليا وتم التشخيص وعمره ٦ شهور، مشيرا إلي أنه يكون بتاريخ عرض اللجنة العليا لعلاج ضمور  العضلات عمره ٦ شهور، وتم عرضنا في شهر مارس الماضي والسبب تأخير الإجراءات.

مشيرا إلى أنه تم سحب العينات في أسيوط  وإجراء التحاليل الجينية في أسيوط، وبعد تأكيد التشخيص علينا انتظار مكالمة من اللجنة العليا لضمور العضلات للعرض عليهم وفحص الطفل، وبعد ذلك كان الرد تم تغيير البروتوكول ولا يوجد في أيدينا ما نفعله ".

وأشار إلي انه اشتري عبوة دواء شراب دواء الشراب "ريسديبلام " بـ ٦٠ ألف جنيه للعبوة علي نفقته الخاصة والعبوة تكفي شهر حاليا، وكلما يزيد عمر الطفل ووزنه يزيد حجم الاستخدام من العبوة أي أن الطفل كلما زاد وزنه يزيد حجم الجرعة، وكلما تقدم في العمر يستهلك عبوات أكثر مؤكدا أن الحل في استخدام الحقنة.

وقال:" ابني حصل علي الدواء الشراب ولديه تحسن ولو حصل علي الحقنة سوف يتحسن كثيرا "، وأشار إلي أنه اشتري عبوتين فقط علي حسابه حتي الآن متسائلا"  أيا كان ميزانيتي هستحمل اشتري علي حسابي لحد أمته والطفل يحتاج للدواء مدي الحياة، مضيفا  أن الرد عليهم من جانب المسئولين في اللجنة "ربنا يسهل في أقرب وقت"، وقال:"ما ذنب الطفل، ومن يستطيع شراء ذلك الدواء طوال السنوات بخلاف مصروفات الحياة اليومية، لافتا الي ان تكلفة العبوات في السنة يمكن أن تصل الي مليون جنيه قائلا:" هصرف لحد  ما اخلص كل الفلوس اللي معايا واخر جنيه نشتري به العلاج، بنتعب عشان خاطر أطفالنا".

وأضاف أن الطفل عندما لا يحصل علي العلاج تتدهور حالته الصحية ويضعف التنفس لديه ويفقد التنفس وينفصل المخ عن الرئتين، واستكمل:" لا نعرف هل سيتوفر لنا علاج أم لا، مشيرا إلي أن المسئولين قالوا له:" لو حالتك المادية ميسرة اشتري العلاج  لابنك ولا يوجد في إيدينا حل ".

اكتشاف المرض

وعن اكتشاف المرض قال محمد حسن:" إن والدة الطفل طبيبة ولاحظت وجود ليونة في الجسم عند عمر ٤ شهور وكشف عليه أطباء أكدوا أنه طبيعي ومر شهر آخر، وبعد ذلك تم إجراء فحص رسم أعصاب ثبت أن نتيجته صفر، وبدأ طريق التشخيص والفحوصات، وفي تاريخ ٥ فبراير تم انتهاء أوراقه وإرسالها إلي اللجنة العليا لضمور العضلات قائلا: انتظرنا وقت تحديد الموعد إلي شهر مارس وبعد العرض كانت الإجابة أنه تم تغيير البروتوكول.

وأضاف أن فترة إنهاء الأوراق الروتينية تستغرق شهرين وأكثر ويضيع الوقت علي الأطفال، لافتا إلي أن الأهالي لا يعرفون مرض ضمور العضلات الشوكي لذا يتأخر الكشف والتشخيص لافتا إلى أنه يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل بإجراء التحليل الجيني أثناء الحمل إلا ان تكلفته تصل إلي ١٦ ألف  جنيه ولا يمكن لكل الحوامل إجراؤه لأنه مكلف.

وأضاف أن عددا من الأطفال كانوا معروضين على اللجنة وقت عرض ابنهم أنس وعمرهم ٤ شهور و٥ شهور وبالكشف عليهم أبلغوهم بدء جلسات علاج طبيعي أولا ثم يعودوا مضيفا:"عندما يعودون مرة ثانية يكون العمر تخطي ٦ شهور ولا يصرف لهم الحقنة، ويجب إبلاغ الجميع صراحة أنه لا يوجد علاج والتكلفة مرتفعة حتي لا يتم إعطاء امل للأهل وتوفير دعم مجتمعي للأطفال وفتح باب التبرعات لهم.

من جانبه قال الدكتور يسري العزبي استشاري مخ والأعصاب للأطفال: إن مرض ضمور العضلات الشوكي يصيب خلايا الحركة في الحبل الشوكي والموجودة في جذع المخ، موضحا أنه يوجد جين وراثي مسئول عن حياة الخلية الحركية في الحبل الشوكي، وعند حدوث خلل جيني لا يتكون البروتين المطلوب مما يسبب ضمور وموت العضلات.

وأرجع سبب حدوث وفيات للأطفال بالمرض نظرا لأنه  لم يكن له علاج من قبل، فضلا عن أن عضلات المريض والبلعوم لا تعمل وأي بلع للطفل ينزل علي الرئة، كما أن عضلات القفص الصدري لا تتحرك ولا يستطيع التنفس ويتوفي بسبب توقف التنفس، وغالبية الإصابات وراثية أو نتيجة حدوث خلل جيني مفاجئ، موضحا أنه يوجد ٤ أنواع للمرض.

وأضاف أن الحقنة الجينية التي تؤخذ مرة واحدة في العمر تصلح للاطفال حتي عمر ١٢ عاما، لافتا إلي أنها تحقق نتائج جيدة في الشفاء وتحث الجين على إنتاج البروتين المسئول عن حياة الخلية الحركية، واكد أن أسعارها غالية لأنها تعمل على جينات وتكلفتها في الأبحاث مرتفعة للغاية.

ومن جانبها حاولت فيتو التواصل مع أعضاء اللجنة العليا لعلاج ضمور العضلات ولم يتم الرد من أي من أعضائها.

نقلًا عن العدد الورقي…،