المبادرة الرئاسية تكشف عن 18 مرضا وراثيا يصيب حديثي الولادة
المشروع القومي للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة إحدى المبادرات الرئاسية في القطاع الصحي لحماية الأجيال الجديدة من الأمراض الوراثية والكشف عنها وتلقي العلاج مبكرا.
وتنشر فيتو أهم الأمراض التي يتم الكشف عنها في المبادرة وتشمل:
١- قصور الغدة الدرقية الخلقي
٢- تضخم الغدة الكظرية الخلقي
٣-أنيميا الفول
٤- التليف الكيسي
٥-فرط شحميات الدم الوراثي
٦-الفينيل كيتونوريا
٧- نقص رباعي هيدروبيترين
٨- حموضة الدم العضوية
٩-ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم
١٠- ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم
١١-مرض البول القيقبي
١١- ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول
١٢- ارتفاع الجالاكتوز في الدم
١٣- ارتفاع هوموسيستين بالبول
١٤-ارتفاع الأرجينين بالدم
١٥- ارتفاع السيترولين بالدم
١٦-نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل
١٧-أكسدة الأحماض الدهنية
١٨- نقص إنزيم البيوتينيداز
وتستهدف المبادرة إجراء الفحص الطبي داخل كافة وحدات الرعاية الحرجة لحديثي الولادة في كل المستشفيات (حضانات / مبتسرين)، بهدف شمول كافة الفئات المستهدفة من أطفال مصر، والوصول إلى جيل صحي خال من مسببات الإعاقة.
وياتي ذلك من أجل أن يتمتع هؤلاء الأطفال بحياة طبيعية، فإن المشروع لا يقتصر فقط على إجراء الفحص داخل وحدات الرعاية الحرجة لحديثي الولادة في المستشفيات فحسب، بل هناك منظومة إلكترونية لتسجيل البيانات لكل طفل، وتتم المتابعة الدورية لهم، فيما يتم تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية، يأتي ذلك تماشيًا مع رؤية القيادة السياسية، والتي عكستها المبادرات الرئاسية التي تم إطلاقها تحت شعار 100 مليون صحة لتحسين جودة الحياة الصحية للمواطنين بكافة المراحل العمرية.
