ما هو مرض جوشيه.. وأهم خدمات وزارة الصحة لعلاج المرضى

توفر وزارة للصحة خدمات متعددة لمرضى جوشيه حيث وقعت مذكرة تعاون مع المجلس الأعلى للجامعات  لتلبية احتياجات المرضي.

ومرض جوشيه هو مرض وراثي يصيب الأطفال بسبب نقص إنزيم محدد في الجسم ويشكل المرض عبئًا كبيرًا ماديا ومعنويا على المريض.

ويعتمد علاج المرض  على إعطاء الطفل المريض الإنزيم الناقص عن طريق الوريد ويحتاج الطفل إلى 60 وحدة لكل كجم من الوزن كل اسبوعين ويستمر العلاج مدى الحياة.

ومرض جوشيه "Gaucher’s disease"، مرض وراثي نادر يحدث نتيجة نقص في إنزيم معين يؤدي إلى تراكم الدهون في الخلايا وأجهزة الجسم وخاصة في خلايا الدم البيضاء وفي الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي.

ويوفر  المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية  الرعاية الطبية اليومية لمرضى جوشيه المسجلين في برامج جوشيه بمراكز علاج جوشيه من خلال العلاج بالإنزيم التعويضي، ووزن المرضى كل ستة أشهر لحساب كميات العلاج ومراجعة المرضى الذين يتم اختيارهم في اجتماعات لجنة الخبراء النصف سنوية.

وتتضمن أهم الخدمات:
١-  تسجيل مرضى البرنامج في قاعدة بيانات المرضى الإلكترونية التي تقدمها وزارة الصحة والسكان

٢- توزيع المرضى للعلاج بمستشفيات الجامعات المصرية من خلال الاتفاق بين وزارة الصحة والسكان

٣- الجرعات العلاجية ستكون وفقًا للمعايير المصرية المعتمدة من وزارة الصحة والسكان والبرنامج.

٤- علاج المرضى وأي مراجعة لحالاتهم سيكون بتوجيه من اللجنة العلمية بوزارة الصحة والسكان والأطباء المعالجين وبمشورة من اللجنة الطبية المتخصصة.

جدير بالذكر أنه تتم الإصابة به نتيجة الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث لذا يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للصفة الوراثية ليصاب الطفل بالمرض، فإذا كان كلا الأبوين حاملا، فمع كل حمل هناك فرصة 25 ٪، أن يكون الطفل مصابا بالمرض والفحص الوراثي والاستشارة الوراثية يوصى بهما للعائلات التي قد تكون حاملة للطفرات.