استشاري مخ يكشف مدى خطورة إصابة الأطفال بـ"متلازمة ريت"

 أكد الدكتور هشام الشراكي، استشاري المخ والأعصاب والمتخصص في علاج اضطرابات النمو والتوحد، أن متلازمة ريت مرض عصبي وراثي نادر يُصيب طفلة واحدة من كل 10 آلاف، ومرتبط بطفرة جينية في جين MECP2.

وأوضح أن الطفلة المصابة تبدو طبيعية في السنة الأولى من عمرها، لكنها تبدأ بفقدان المهارات المكتسبة فجأة بعد السنة الأولى، مثل الكلام والحركة والإمساك بالألعاب، موضحًا أن المرض يوقف ما وصفه بـ"الزمن" على حياة الطفلة.

أكثر خطورة من التوحد

وأشار استشاري المخ خلال تصريحات تليفزيونية ببرنامج “صدى صوت” الذي يقدمه إيهاب حليم، بقناة “الشمس”، إلى أن متلازمة ريت تُعد أكثر خطورة من اضطراب التوحد من حيث فقدان المهارات على المدى الطويل. 

ولفت إلى أن الربط السابق بين ريت والتوحد كان بسبب تشابه بعض الأعراض السلوكية، لكن ريت تصاحبها مشكلات في الجهاز العصبي تؤدي إلى نوبات تشنجية وضعف العضلات وانحناء العمود الفقري.

نوبات التشنج والكهرباء المخية

 وحذّر الشراكي من أن التحدي الأكبر للأطفال المصابين هو نوبات التشنج، موضحًا أن نوبة واحدة قد تؤدي إلى ضرر جسدي كبير، كما أن الإمساك المزمن قد يزيد من خلل كهرباء المخ ويفاقم الحالة، لذلك يجب تجنب بعض الأدوية مثل مضادات القيء التي قد تحفز التشنجات.

التشخيص المبكر والعلاج المتكامل

وأكد أن التشخيص المبكر والتدخل العلاجي هو السبيل الوحيد لتقليل الخسارة على المدى الطويل، مشددًا على أهمية البدء فورًا في برامج علاجية تجمع بين العلاج الدوائي، والسلوكي، والوظيفي، مع تجنب الشاشات التي تزيد نشاط كهرباء المخ.

وأشار الشراكي إلى التجارب الحديثة حول استخدام الفوليك والفولينك أسيد في علاج بعض الحالات، داعيًا إلى تحليل دقيق للأطفال لمعرفة ما إذا كانوا يعانون من نقص الفوليت، معربًا عن أمل الطب في تطوير علاجات مستقبلية تقلل من مضاعفات المرض.