ما هو مرض pku الذي يصيب الرضع وما أعراضه؟
ارتفاع الفينيل كيتون في البول حالة طبية وراثية نادرة، تسبب تراكم حمض أميني في الجسم يُسمى فينيل آلانين.
ويحدث ارتفاع الفينيل كيتون في البول لعيب في الجين الذي يساعد على تكوين الأنزيم اللازم لتحليل الفينيل ألانين.
التشخيص
تحدد اختبارات الدم لحديثي الولادة في الأغلب جميع حالات بيلة الفينيل كيتون. فتطلب جميع الولايات الخمسين في الولايات المتحدة فحص حديثي الولادة بيلة الفينيل كيتون.
كما تفحص العديد من الدول الأخرى أيضًا الأطفال للكشف عن بيلة الفينيل كيتون بشكل روتيني، حيث يُجرى الفحص للكشف عن الحالة عند إجراء اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة، وتصيب هذه الحالة شخصًا من بين كل 10000 شخص في أوروبا.
أعراض مرض pku عند الرضع
لا يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون ببيلة الفينيل كيتون في البداية من أي أعراض، ومع تأخر العلاج عادةً ما تظهر عليهم علامات بيلة الفينيل كيتون في غضون بضعة أشهر، يمكن أن تكون علامات بيلة الفينيل كيتون خفيفة أو شديدة وقد تشمل:
1. رائحة كريهة في النفس أو الجلد أو البول ناتجة عن زيادة الفينيل ألانين في الجسم.
2. مشكلات عصبية قد تشمل النوبات (الصرع).
3. طفح جلدي (إكزيما).
4. البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والبشرة).
5. رأس صغير بشكل غير طبيعي.
6. فرط النشاط.
7. الإعاقة الذهنية.
8. تأخر النمو.
9. المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية.
10. اضطرابات نفسية.
11. الارتعاش في الذراعين والساقين
العلاج
يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينيل كيتون أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقلّ. ذلك يتطلب تجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى.
يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المكرونة والذرة كما يجب تجنّب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.
ويحدث ارتفاع الفينيل كيتون في البول لعيب في الجين الذي يساعد على تكوين الأنزيم اللازم لتحليل الفينيل ألانين.
التشخيص
تحدد اختبارات الدم لحديثي الولادة في الأغلب جميع حالات بيلة الفينيل كيتون. فتطلب جميع الولايات الخمسين في الولايات المتحدة فحص حديثي الولادة بيلة الفينيل كيتون.
كما تفحص العديد من الدول الأخرى أيضًا الأطفال للكشف عن بيلة الفينيل كيتون بشكل روتيني، حيث يُجرى الفحص للكشف عن الحالة عند إجراء اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة، وتصيب هذه الحالة شخصًا من بين كل 10000 شخص في أوروبا.
أعراض مرض pku عند الرضع
لا يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون ببيلة الفينيل كيتون في البداية من أي أعراض، ومع تأخر العلاج عادةً ما تظهر عليهم علامات بيلة الفينيل كيتون في غضون بضعة أشهر، يمكن أن تكون علامات بيلة الفينيل كيتون خفيفة أو شديدة وقد تشمل:
1. رائحة كريهة في النفس أو الجلد أو البول ناتجة عن زيادة الفينيل ألانين في الجسم.
2. مشكلات عصبية قد تشمل النوبات (الصرع).
3. طفح جلدي (إكزيما).
4. البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والبشرة).
5. رأس صغير بشكل غير طبيعي.
6. فرط النشاط.
7. الإعاقة الذهنية.
8. تأخر النمو.
9. المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية.
10. اضطرابات نفسية.
11. الارتعاش في الذراعين والساقين
العلاج
يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينيل كيتون أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقلّ. ذلك يتطلب تجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى.
يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المكرونة والذرة كما يجب تجنّب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.
