مرض جوشيه | كل ما تريد معرفته عن المرض الذي يتسبب في وفاة الأطفال

مرض جوشيه "Gaucher’s disease"، مرض وراثي نادر يحدث نتيجة نقص في إنزيم معين يؤدي إلى تراكم الدهون في الخلايا وأجهزة الجسم وخاصة في خلايا الدم البيضاء وفي الطحال والكبد والكلى، والرئة والدماغ والنخاع العظمي ويصيب الأطفال.

وتنشر فيتو أهم المعلومات عن مرض جوشيه

1- الدواء الخاص بالمرض يتم توفيره من خلال الأمر المباشر بموافقة رئاسة الوزراء.

2- يبلغ عدد المرضى المصابين به ما يقرب من ٣٠٠ طفل

3- مرض "جوشيه" يمثل عبئًا كبيرًا ماديا ومعنويا على المريض

4- علاج المرض يعتمد على إعطاء الطفل المريض الإنزيم الناقص عن طريق الوريد 

5-يحتاج الطفل إلى 60 وحدة لكل كجم من الوزن كل اسبوعين ويستمر العلاج مدى الحياة.

6- تكلفة الدواء بالأسعار العالمية تبلغ 1480 دولارا للزجاجة التي تحتوي على 400 وحدة من الإنزيم، وهي تكفي طفلا واحدا عمره ستة أشهر لمدة أسبوعين فقط.

مرض جوشيه

7- يبلغ حساب متوسط تكلفة علاج الطفل الواحد سنويا بمصر طفل وزنه 15 كجم تبلغ 840.000 جنيه، وتزداد التكلفة كلما زاد العمر حيث يتم حساب جرعة الدواء طبقًا لوزن المريض.

8- يتم توزيع الدواء على المراكز العلاجية بالجامعات المصرية "عين شمس، القاهرة، أسيوط، المنصورة، الزقازيق، الفيوم، الإسكندرية" ويشرف على العلاج أساتذة طب الأطفال.

9- يتم متابعة هؤلاء المرضى وتوفير الدواء بمعرفة الإدارة العامة لذوي الاحتياجات الخاصة بوزارة الصحة والسكان.

10- تتم الإصابة بالمرض نتيجة الطفرات المتنحية في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث

11-  يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للصفة الوراثية ليصاب الطفل بالمرض، فإذا كان كلا الأبوين حاملا له فمع كل حمل هناك فرصة 25 ٪، أن يكون الطفل مصابا بالمرض والفحص الوراثي والاستشارة الوراثية يوصى بهما للعائلات التي قد تكون حاملة للطفرات.

نصائح للتغلب علي التقلبات الجوية

12-تتمثل الأعراض في حدوث تضخم الكبد والطحال، تلف واسع للمخ، واضطرابات حركة العين، والتيبس، ونوبات تشنجية، وجمود الأطراف، وقدرة ضعيفة على الامتصاص والابتلاع و يموت الأطفال المتأثرين في الثانية من العمر.