خلل جيني نادر يجعل الإنسان أكثر عرضة لموت القلب المفاجئ

يصيب موت القلب المفاجئ ما يقرب من 220 ألف بالغ في الولايات المتحدة سنويا، ومعظمهم ليس لديهم أية أعراض سابقة لمشكلة قلبية.

ومن خلال تحديد متغيرات الحمض النووي النادرة التي تزيد بشكل كبير من خطر الموت القلبي المفاجئ، وضع الباحثون في مستشفى (MGH)، بالتعاون مع معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد، الأساس لجهود تحديد الأفراد الذين يمكنهم الاستفادة من استراتيجيات الوقاية قبل ظهور الأعراض، فقد قرر العلماء أن مثل هذه المتغيرات موجودة في نحو 1٪ من البالغين الذين لا تظهر عليهم أعراض، أي ما يعادل 3 ملايين شخص في الولايات المتحدة.

وأجرى معدو للدراسة تسلسل الجينات في 600 حالة تعرضت لوفاة قلبية مفاجئة لدى البالغين و600 من الذين ظلوا يتمتعون بصحة جيدة، واستعرض عالم وراثة إكلينيكي جميع متغيرات الحمض النووي المحددة، وصنف 15 كمتغيرات مرضية مهمة سريريًّا.

وقال الدكتور "أميت ف. خيرا"، أخصائي أمراض القلب والمدير المساعد لوحدة الطب الدقيق في مركز إم جي إتش للطب الجيني: "من المثير للدهشة أن جميع المتغيرات الخمسة عشر المسببة للأمراض كانت في حالات وفاة قلبية مفاجئة، ولم يكن أي منها تحت السيطرة".

ودرس الباحثون جينات 4525 من البالغين في منتصف العمر دون أي علامات للإصابة بأمراض القلب، ووجدوا أن 41 (0.9 بالمائة) يحملون بدائل مسببة للأمراض، وتم متابعة هؤلاء الأفراد لأكثر من 14 عامًا، وكان أولئك الذين ورثوا أحد العوامل المسببة للأمراض أكثر عرضة لخطر الوفاة من أسباب أمراض القلب والأوعية الدموية بثلاثة أضعاف.